子供が手足に痛み…小児科も見落とす「ファブリー病」とは
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子供が手足の痛みを訴える。特に熱を出した時にひどくなる――。こういった症状があれば、もしかしたらファブリー病かもしれない。治療の第一人者である東京慈恵会医大名誉教授の衛藤義勝医師に聞いた。
聞きなれない病名だ。しかし、症状は「よくあるもの」も含まれる。患者の訴えの多い順に挙げると、「手足の痛み」「汗をかかない、かきにくい」「疲労感」「皮膚の赤い発疹」「心機能の症状」「胃腸の症状（食後の胃痛、下痢、嘔吐、悪心など）」「神経の症状（めまい、頭痛、しびれなど）」「腎機能症状」「聴覚の症状」「脳血管の症状」など。
「最初に症状が表れた時の年齢を調べると、０～６歳が３２％、７～１２歳が３８％で、患者の７０％が小学校を卒業するまでに発症します。ところが行きつけの小児科にかかっても『そういう体質』と片付けられてしまう。発症年齢と確定診断年齢の対比の調査では、最初に症状が表れてから診断がつくまで２０年かかった人が最も多いのです」（衛藤医師＝以下同）
現在、ファブリー病の治療につながっているのは約９００人で、推定患者数の１０分の１ほど、という指摘もある。
