子供が手足に痛み…小児科も見落とす「ファブリー病」とは

写真はイメージ（Ｃ）日刊ゲンダイ

「ファブリー病は、脳卒中の０．３６～４．９％、透析患者の０～１．７％、肥大型心筋症の０～１１．８％、末梢神経障害の２０．８％いるという海外のデータもあります」

　肥大型心筋症などの治療を受けている中で、循環器内科の医師がファブリー病を疑い、確定診断へつながるケースも少なくない。

「しかし、心臓や腎臓に症状が表れてからでは、重症度が増してくる。早期治療が肝要であり、２０代までに確定診断されるのが望ましい。子供の頃から手足の痛みなどがあり、病名が分からない場合は、ファブリー病の診断を行っている病院をインターネットで探して受診してください」

　治療は、働きが弱い・ない酵素（α―ガラクトシダーゼ）を補充する方法などがある。これによって症状を改善するだけでなく、進行も抑えられる。「生活することにおいて、できないことがほぼなくなった」と話す患者もいる。