BRCA遺伝子の変異でリスクが高まる7つのがん 日本人10万人調査で判明

堀江しのぶさんは23歳で他界（Ｃ）共同通信社

　乳がんなどの発症リスクを高めるといわれる遺伝子変異があると、胃や食道、胆道などのがんの発症リスクも高まることが明らかになりました。理化学研究所や国立がん研究センターなどのチームが日本人約10万人分の遺伝子を解析した結果です。

　対象となる遺伝子はBRCAで、「1」と「2」の2種類あって、細胞のがん化を抑えてくれます。それらの遺伝子変異によって、これまで乳がん、卵巣がん、すい臓がん、前立腺がんが発症しやすいことが分かっていました。いずれかの変異があると、たとえば女性の乳がんは11～16倍、卵巣がんは76倍、すい臓がんは11～13倍、男性の乳がんは68倍も高リスクです。

　研究チームは、この4つに加えて、胆道がん、子宮頚がん、大腸がん、子宮体がん、食道がん、胃がん、肝臓がん、肺がん、リンパ腫、腎臓がんの合計14種類の患者約6万5000人と、がんではない3万8000人を対象に、BRCAの2つの変異との関係を調査しています。

　その結果、BRCA1については胃がん（5倍）、胆道がん（17倍）、BRCA2については胃がん（5倍）、食道がん（6倍）の関連が明らかに。カッコ内の数値は、変異があるとそれだけ発症リスクが高まることを示しています。

　さらに変異がある人が85歳までにそれぞれのがんになる確率を計算。女性の乳がんは58～73％（変異のない人は8％）、卵巣がんは15～66％（同1％）、すい臓がんは15％（同1％）、胃がんは20％（同5％）、胆道がんは11％（同1％）でした。変異がない人に比べると、いずれも高い発症率です。

　この結果はとても重要で、たとえば日本人に多い胃がんで若くして命を落とすようなケースは、BRCAの変異が関係していると思います。堀江しのぶさんは23歳でスキルス性胃がんで亡くなりました。

　米女優アンジェリーナ・ジョリーはBRCA1に変異があり、2013年に乳がん予防で乳腺の予防切除を、その2年後には卵巣と卵管の切除を公表しています。若くしてこれらのがんになった家族がいたためです。

　この研究結果から、家族に若くして7つのがんになった人がいる場合、BRCAの変異を調べる検査をしてもいいと思います。検査で陽性が認められたときの影響はとても大きい。臨床遺伝専門医と遺伝カウンセラーがいる病院で検査を受け、相談することです。相談は本人のほか、子供など家族も含みます。

　BRCA変異によるがんは、PARP阻害薬やオラパリブなどの薬剤が有効です。治療薬があるので、血縁者に若年がん患者がいる人は、検査を受けるといいでしょう。