子供の難病HAEとは？ まぶた・唇・咽頭などが突然腫れたら
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子供の時に発症し、認知度が低いために診断まで時間がかかる病気「ファブリー病」を、本紙１１日号で紹介した。そして今回の「遺伝性血管性浮腫（ＨＡＥ）」も、子供の時に発症し、診断まで時間がかかる病気だ。
先月末、２８年ぶりに新薬が発売された「ＨＡＥ」は、発症から診断まで平均１３・８年かかるとされる。ＨＡＥの診療ガイドライン作成、更新を担当する九州大学病院別府病院の堀内孝彦病院長は特徴を６項目挙げる。
①突然、体のさまざまな部位に腫れやむくみ、激しい痛みが起こる。数日おきや月に何度も起こす患者もいれば、数年に１度の患者もいる
②２、３日、最長１週間で症状がほぼ消える
③腫れやむくみは、限局性で非対称性
④まぶたや喉頭など重力と関係ない場所にむくみなどが生じる
⑤まぶた、唇、喉頭、消化管に生じやすい
⑥指圧痕を残さない
「じんましんは、かゆみがあり、境界線が鮮明ですが、ＨＡＥは、かゆみがなく、境界線は不鮮明です。アレルギー性血管性浮腫など複数の血管性浮腫があり、これらとの鑑別診断をしなければなりません」（堀内病院長）
