子供の難病HAEとは？ まぶた・唇・咽頭などが突然腫れたら
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「ＨＡＥで特に伝えたいのは、喉頭浮腫による窒息や消化管浮腫による激烈な腹痛をきたす難病であり、治療開始の遅れが窒息死など重篤な結果を引き起こすことです。これまでの治療薬は自己注射できず、常備している医療機関が少ないため、喉頭浮腫など早期治療が求められる場合も、それが困難でした。しかし、新薬は自己注射が可能で、早期治療を目指せるようになりました」（堀内病院長）
ＨＡＥは、Ｃ―１インヒビターの活性やタンパク定量を調べる検査、遺伝子解析などで確定診断する。堀内病院長は「ＨＡＥの知識があれば診断は比較的簡単」と言う。
遺伝性の病気のため、ひとりが確定診断に至れば、ファミリーチェックで家系内の別の患者を見つけ出すことにもつながる。
喉頭浮腫で２０分で窒息死した９歳の男児は、それが最初のＨＡＥの症状だった。また、３０代で窒息死した男性は、高校時代から症状があったが病院を受診してもたらい回しされ、ＨＡＥの診断がついていなかった。彼らが最悪の事態を免れる方法があったかもしれない。ＨＡＥの診断・治療可能な病院はインターネットなどで調べられる。
