【早老症】千葉大学医学部付属病院/糖尿病・代謝・内分泌内科(千葉県千葉市)

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教科書で病気は知っていても診断できる医師は少ない

 実年齢と比べて、急速に老化が進んでいくように見える「早老症」。その代表的疾患「ウェルナー症候群」(難病指定)は、特に日本人の発症頻度が高い。世界で報告されている患者の6~8割が日本人で、国内の推定患者は約2000人。しかし、現在確認されている国内患者は200人程度。多くが見過ごされていると考えられている。

 同科のウェルナー症候群の診療実績は約30年になり、症例や経験が世界で最も豊富な施設として知られる。現在、国内の10%(約20人)の患者を診ている。同科の横手幸太郎教授が言う。

「この病気は、WRN遺伝子の変異により発症する遺伝性の早老症です。20歳以降から白髪や脱毛、かん高くかすれた声、腕や脚の筋肉がやせ、皮膚が硬く薄くなり、深い傷ができやすく、治りにくくなるなどの兆候がみられます。両側性の白内障も早い人では20代、99%は30代までに発症します」

 糖尿病脂質異常症になる患者も多い。しかし、これらの症状は特有の症状ではないため、患者はリウマチ科、糖尿病内科、老年科、皮膚科など、それぞれの診療科を別個に受診している可能性が高い。ウェルナー症候群と診断された患者を複数診ているのは全国でも同科を含め、3施設ほどしかないという。

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