【早老症】千葉大学医学部付属病院／糖尿病・代謝・内分泌内科（千葉県千葉市）

教科書で病気は知っていても診断できる医師は少ない

千葉大学医学部付属病院・横手幸太郎教授（提供写真）

　実年齢と比べて、急速に老化が進んでいくように見える「早老症」。その代表的疾患「ウェルナー症候群」（難病指定）は、特に日本人の発症頻度が高い。世界で報告されている患者の６～８割が日本人で、国内の推定患者は約２０００人。しかし、現在確認されている国内患者は２００人程度。多くが見過ごされていると考えられている。

　同科のウェルナー症候群の診療実績は約３０年になり、症例や経験が世界で最も豊富な施設として知られる。現在、国内の１０％（約２０人）の患者を診ている。同科の横手幸太郎教授が言う。

「この病気は、ＷＲＮ遺伝子の変異により発症する遺伝性の早老症です。２０歳以降から白髪や脱毛、かん高くかすれた声、腕や脚の筋肉がやせ、皮膚が硬く薄くなり、深い傷ができやすく、治りにくくなるなどの兆候がみられます。両側性の白内障も早い人では２０代、９９％は３０代までに発症します」

　糖尿病や脂質異常症になる患者も多い。しかし、これらの症状は特有の症状ではないため、患者はリウマチ科、糖尿病内科、老年科、皮膚科など、それぞれの診療科を別個に受診している可能性が高い。ウェルナー症候群と診断された患者を複数診ているのは全国でも同科を含め、３施設ほどしかないという。