難病の表皮水疱症と闘う梅津真里奈さん「治療薬はないのでキズができるたびに…」

梅津真里奈さん（ラジオパーソナリティー／27歳）＝表皮水疱症

ラジオパーソナリティーの梅津真里奈さん（本人提供）

「表皮水疱症」は、生まれつき表皮と真皮をつなぎとめるタンパク質が不足したり、欠損したりしているために、ほんのわずかな衝撃で皮膚がただれたり、水ぶくれができてしまう難病です。表面の皮膚だけではなく、口の中や食道などの粘膜も弱いので常にどこかから出血していて、尿検査では潜血反応が出ますし、血液検査をすると貧血が酷かったり、炎症反応が高かったりします。

　でも私はまだいい方で、生まれたときに表皮水疱症と診断がつかず、キズを繰り返すことで指が癒着し手が“グー”になってしまう人もいます。

　私は、生まれたときすでに指の皮がむけていたそうです。赤ちゃんにはたまにあることらしく、母は医師から「指しゃぶりしながら生まれてきたのでしょう」と言われたそうです。でも、1日たつ頃には全身にキズができてしまい、「とびひ（皮膚に細菌が入って水ぶくれなどが次々できる皮膚の感染症）かもしれない」と、NICU（新生児集中治療室）のある大きな病院に移されました。

　幸いだったのは、そこに奇跡的に表皮水疱症を知っている医師がいてくれたことです。ただ日本では症例が少なすぎて診断ができなかったので、米国に私のデータを送って、確定まで2カ月ぐらいかかったそうです。