<13>若い人のがんはたった一つの遺伝子変異で発症する
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融合遺伝子による発がんの例には、慢性骨髄性白血病（ＣＭＬ）がある。ＢＣＲ―ＡＢＬと呼ばれる融合遺伝子が生まれることで、増殖シグナルが出しっぱなしになり、白血病細胞が異常に増殖し、白血病を発症する。
「この病気は数年間はあまり自覚症状がない慢性期があり、その後、急性白血病と同じ状態に進展する病気です。この病気の患者さんの９５％以上でフィラデルフィア染色体という異常な染色体が見つかります。発症する原因は、この染色体上にあるＢＣＲ―ＡＢＬ遺伝子です」（一石教授）
ヒトの染色体は２３対４６本ある。フィラデルフィア染色体は９番目と２２番目の染色体が途中から切れて入れ替わってつながる相互転座でできている。
「２つの染色体がつながるとき、それぞれの切り口にあるＢＣＲ遺伝子とＡＢＬ遺伝子が融合してＢＣＲ―ＡＢＬ遺伝子が生まれます。この遺伝子によってつくられるＢＣＲ―ＡＢＬタンパクは、白血病細胞を増やす指令を出し続けるため、白血病細胞が増え続けるのです」（一石教授）
たったひとつの遺伝子変異でがんになるということは、それだけ強力な発がん要因であるということ。がんは年寄りに多い病気といわれるが、若い人でもがんになるのは、ドライバー遺伝子１個の変異でがんになるからでもある。また、「がんは遺伝子の病気」といわれるが、実は染色体の異常でもがんになるのだ。
