新型出生前診断<2>あくまで非確定的検査 陽性なら羊水検査

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 胎児の染色体疾患を調べる出生前診断は、「命の選択」につながるなど倫理的課題があるため、高年妊娠などハイリスク妊婦を対象とする特別な検査だ。

 国内では、2013年4月から「新型出生前診断(NIPT)」の臨床研究が認可施設で開始され、18年3月までの5年間で約5万8000人の妊婦が受けている。日本産婦人科学会は、今後、臨床研究から一般診療として認める方向性を示している。

 しかし、一方で無認可施設でNIPTが実施されているケースがあり、問題視されている。

 臨床研究の代表者を務める国立成育医療研究センター/周産期・母性診療センターの左合治彦センター長が言う。

「採血のみの簡単な検査だと思われがちですが、最も重要なのは検査前後の『遺伝カウンセリング』です。検査内容や対象疾患、適応と限界、解釈などの正しい情報提供を受けて理解し、検査の重みや検査を受けることについて、十分に考える機会がないと、望まない結果が出た場合に混乱を招くなど、大きな不利益を被ります」

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