新型出生前診断<1>採血のみで3種の染色体疾患を判別

写真はイメージ（Ｃ）日刊ゲンダイ

　国内の出生児の３～５％は、何らかの先天性疾患をもって生まれてくる。そのうち２５％程度が染色体の異常によって起こる「染色体疾患」だ。代表的なのが「ダウン症候群（２１トリソミー）」（全体の５３％）、「１８トリソミー」（同１３％）、「１３トリソミー」（同５％）。現在、この３種の染色体疾患を生まれる前に調べる「新型出生前診断」の臨床研究が進められている。

「新型」とは、どういうことなのか。臨床研究の代表を務める「国立成育医療研究センター」周産期・母性診療センターの左合治彦センター長が説明する。

「染色体疾患を調べる出生前診断には、いくつか種類があります。これまで非確定的検査では『超音波マーカー検査』や『母体血清マーカー検査』があり、確定検査では『絨毛（じゅうもう）検査』と『羊水検査』がありました。新型は母体血を用いた胎児染色体検査（ＮＩＰＴ）と呼び、非確定的検査のひとつです」

　従来の非確定的検査は、超音波や採血のみで検査ができるため母体への負担が少ないが、陽性的中率が１０％以下と低い。確定検査は、染色体疾患全般にわたり１００％の精度で分かるが、腹部に針を刺すので絨毛検査では１００人に１人、羊水検査では３００人に１人の確率で流死産のリスクがある。