１９８０年、岡山県生まれ。岡山県立岡山一宮高校、岡山大学薬学部、岡山大学大学院医歯薬学総合研究科卒。米ロサンゼルスの「Ｃｅｄａｒｓ－Ｓｉｎａｉ Ｍｅｄｉｃａｌ Ｃｅｎｔｅｒ」勤務を経て、２０１３年に岡山大学病院薬剤部に着任。患者の気持ちに寄り添う医療、根拠に基づく医療の推進に臨床と研究の両面からアプローチしている。
画期的な薬の開発で歩けなかった子供が歩けるようになった
「脊髄性筋萎縮症」（ＳＭＡ）に対する遺伝子治療薬のお話を続けます。ＳＭＡは、日本では指定難病で罹患率は１０万人に１～２人です。
ＳＭＮ１遺伝子が明らかな原因遺伝子である先天性疾患ですが、これまでは対症療法しかなく、Ｉ型と呼ばれる重症症例では生後６～９カ月で亡くなっていました。それが、遺伝子治療薬が開発されたことにより、ＳＭＡで歩けなかった子供が歩けるようになったり、生存期間が延びるなど劇的な改善が見られています。ＳＭＡに対する遺伝子治療薬はまさに偉大な薬の誕生といえるでしょう。
ＳＭＡに対する遺伝子治療薬は「スピンラザ」（一般名：ヌシネルセン）と「ゾルゲンスマ」（国内未承認）の２種類があります。他にも数種類が治験段階のようです。
スピンラザは２０１７年９月に発売されました。その作用機序は画期的で、ＳＭＡの原因遺伝子であるＳＭＮ１遺伝子に直接アタックするわけではなく、「ＳＭＮ１遺伝子の異常によって作られなくなったＳＭＮタンパク質を補う」というものです。
体内には、ＳＭＮタンパク質を作るもう１つの遺伝子であるＳＭＮ２遺伝子という遺伝子があります。スピンラザはそのＳＭＮ２遺伝子に結合して、正常なＳＭＮタンパク質が作られるように促します。これによってＳＭＮ１異常で不足していたＳＭＮタンパク質を補うことができ、治療効果を発揮するのです。
