１９８０年、岡山県生まれ。岡山県立岡山一宮高校、岡山大学薬学部、岡山大学大学院医歯薬学総合研究科卒。米ロサンゼルスの「Ｃｅｄａｒｓ－Ｓｉｎａｉ Ｍｅｄｉｃａｌ Ｃｅｎｔｅｒ」勤務を経て、２０１３年に岡山大学病院薬剤部に着任。患者の気持ちに寄り添う医療、根拠に基づく医療の推進に臨床と研究の両面からアプローチしている。
対症療法だけだった難病が遺伝子治療薬で治療できるように
これまで、遺伝子治療薬の基本的な仕組みや開発の背景についてお話ししてきました。今回からは実際に医療現場で使われている遺伝子治療薬を紹介していきます。
一口に遺伝子治療薬といっても、いくつかの種類に分かれていて、「すべてがまったく違う薬」という認識でよいといえます。「胃薬」や「鎮痛薬」といったように、「遺伝子治療薬」を同種同効薬としてひとくくりにするのは難しいということです。
そんな遺伝子治療薬の中から、まずは「脊髄性筋萎縮症」（ＳＭＡ）に対する２種類の遺伝子治療薬を取り上げます。「スピンラザ」（一般名：ヌシネルセン）と「ゾルゲンスマ」という薬です。この２種類はどちらもＳＭＡの遺伝子治療薬ですが、その作用機序は大きく異なります。それぞれの薬の説明に入る前に、治療対象となるＳＭＡと遺伝子の関わりについて説明します。
ＳＭＡは脊髄及び脳幹内の運動神経の変性によって引き起こされる神経筋疾患で、ＳＭＮ１遺伝子の異常が明らかな原因となる遺伝性疾患です。ＳＭＮ１遺伝子の異常（変異や欠損）によって、正常に機能するＳＭＮタンパク質が作られなくなり、量が足りなくなることによって、神経や筋肉が正常に発達できなくなったり機能できなくなってしまいます。小児で発症し、歩行困難をきたしたり、横隔膜の筋力低下によって呼吸ができなくなり死に至ります。
