若くしてコレステロールが高ければ「家族性」を疑う
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こう指摘するのは、帝京大学臨床研究センター長の寺本民生医師だ。
■新薬投与で「悪玉」を積極的に下げる
家族性高コレステロール血症は生まれつきの疾患だ。肝臓の細胞表面にあるタンパク質「ＬＤＬ受容体」の遺伝子やそれに関連する遺伝子（ＰＣＳＫ９やアポＢ―１００）に異常がある。
そのため血液中のＬＤＬコレステロールが細胞内に取り込まれず、血液中にたまりやすくなる。「生まれつき総コレステロールの値が高い」「３０代など若い年代で冠動脈疾患を発症している」などが家族性高コレステロール血症の特徴だ。
「かつては５００人に１人程度といわれていましたが、実際は想定以上に多く、２５０～２６０人に１人と考えられています」（寺本医師）
家族性高コレステロール血症であれば、従来の治療薬スタチンを最大量用いてもＬＤＬコレステロールを目標値以下にするのが難しいケースが珍しくない。
「今回のガイドラインでは、スタチンで下がらなければエゼチミブという薬を使う。それでも駄目ならＰＣＳＫ９阻害薬を使う。家族性高コレステロール血症を見落とされている患者は、その適切な治療を受けられていない」（寺本医師）
