がんゲノム医療は日本人のデータベース構築が急務だ

「理化学研究所・生命医学科学研究センター」桃沢幸秀チームリーダー（40歳）

桃沢幸秀チームリーダー（提供写真）

　遺伝子検査を実施して、その情報を基にがんの診断や治療を行うことを「がんゲノム医療」という。国内では２０１７年の「第３期がん対策推進基本計画」にゲノム医療推進の方針が盛り込まれ、国レベルでの体制づくりが始まっている。

　ゲノム医療を進めるには、遺伝子検査の結果を評価するための大本となるデータベースの構築が不可欠だ。同センターをはじめとする国際共同研究グループは、世界最大規模となる１万８０００人以上のＤＮＡを解析し、今年１０月に「日本人遺伝性乳がんの『病的バリアント』のデータベース構築」を発表した。「病的バリアント」とは何なのか。本研究の中心人物である桃沢幸秀チームリーダー（顔写真）が言う。

「ヒトのＤＮＡ配列は３０億の塩基対からなりますが、その配列の個人間の違いを『遺伝子バリアント』と言います。血液型、髪や目の色、運動神経、病気のなりやすさ、薬の効きやすさなどの個人差のうち、遺伝によるものは、この違いによります。そのうち、病気の発症の原因になるものを『病的バリアント』と呼びます」

　遺伝子バリアントは、親から子供に引き継がれた生まれつきのＤＮＡ配列の違いで、病的バリアントも遺伝する。がんの発生に伴う遺伝子変異（遺伝しない）とは別ものだ。