手足のしびれや吐き気が続く…診断が難しい難病の薬が発売

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「30数年前、大学でこの病気に遭遇した時は、こういう薬がでることは考えられなかった」

 こう話すのは、長崎国際大学薬学部アミロイドーシス病態解析学分野教授で、熊本大学名誉教授の安東由喜雄医師。今月9日、トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチーの新たな治療薬が発売されたのを受けてのコメントだ。

 多くの人が、「トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー」という病名について初めて耳にするのではないか? 病名の中にある「アミロイド」とは、特定の構造を持つ水に溶けにくいタンパク質のこと。この病気は、全身の組織や臓器にアミロイドが蓄積して様々な症状が現れる。

 原因は常染色体に存在する、ある遺伝子の変異が原因で、両親のどちらかに遺伝子変異があれば、50%の確率で受け継がれ、発症する可能性がある。ポルトガル、スウェーデン、日本(特に熊本県、長野県、石川県)に患者が集積していることが知られるが、集積地ではない場所での発症例も報告されており、また、家族歴が明確でない患者もいるという。さらに、遺伝子変異が受け継がれても、必ず発症するとは限らない。

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