2本ある女性のX染色体のうち1本は機能せずに休眠状態
人間の染色体は46本。両親から23本ずつ受け継ぎます。それぞれに番号が付けられており、1番染色体、2番染色体という呼び方をします。ただし、性染色体だけは例外的に、X染色体、Y染色体と呼んでいます。性染色体を除けば、男女問わず、同じ染色体を2本ずつ持っているのです。
同じ染色体には、同じ遺伝子がのっています。ですから各自、同じ遺伝子を2個ずつ持っていることになります。そのため、たまたま片方の遺伝子が壊れていたり、働きが悪かったりしても、大病には至らず、大抵は「体質」や「個性」といわれる範囲にとどまっていられるのです。
性染色体でも、女性(XX型)の場合は同じです。X染色体には、男女共通で生存に欠かせない遺伝子も多数のっています。例えば、血液凝固因子の遺伝子があります。それが壊れていると、血が固まりにくくなってしまいます。しかし、女性の場合、片方が壊れていても、もう片方が正常なら、健康上の問題は生じません。
ところが、男性(XY型)はX染色体を1本しか持っていません。つまり、大切な遺伝子が1個しかないのです。もしそれが壊れたら、深刻な事態に陥るのは必定。この場合は出血が止まりにくい「血友病」になります。実は女性でも、まれに2個とも壊れる場合があります。よく「女性は血友病にならない」といわれますが、そうではありません。日本全体で見ると、男性患者が約5000人に対し、女性患者は約50人います。