がん遺伝子検査について知る（1）遺伝子変異を調べ、それに応じた薬を使って治療成績を上げる
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がん遺伝子パネル検査とは？ 東京大学医学部付属病院ゲノム診療部教授の織田克利医師が説明する。
「がん遺伝子パネル検査は、固形がんの患者さんを対象にどのような遺伝子変異があるかを一度に網羅的に調べる検査です。その結果をもとに、腫瘍内科医、外科医、病理医、遺伝カウンセラー、薬剤師などの専門家チームが『使える薬があるか』『適合する治験はあるか』といった点を総合的に議論し、担当医に治療の推奨案を提示します。これをエキスパートパネルと呼びます」
がん遺伝子パネル検査を簡単にまとめると、「どんな遺伝子変異があるかを広く調べ、それに対応する可能性のある薬・治験を探す」。
一方、「『A』という薬が効くかどうかを調べるため、特定の遺伝子変異を調べる」検査もある。前出の「コンパニオン診断」だ。
たとえば肺がんには、EGFRと呼ばれる遺伝子変異で起こるタイプがある。それに効く薬（分子標的薬=抗がん剤の一種）も開発・保険適用となっており、EGFR阻害薬という。EGFR阻害薬を使う前にはコンパニオン診断で遺伝子変異を調べ、「EGFR遺伝子変異がある」という結果が出たら、EGFR阻害薬の治療へと進む。EGFR遺伝子変異がなければ、別の治療が検討される。
